「熊貓寶寶」——戈謝病，肚子會(huì)越來越大，像個(gè)圓滾滾的熊貓

「牽線木偶」——多發(fā)性硬化癥，視力模糊，四肢無(wú)力

「漸凍人」——肌萎縮側(cè)索硬化癥，像霍金一樣

「藍(lán)嘴唇」——肺動(dòng)脈高壓，身體長(zhǎng)期缺氧導(dǎo)致嘴唇成藍(lán)紫色

「玻璃娃娃」——成骨不全癥，骨骼變形，身材矮小

這些聽上去有些美麗的名字，背后是一個(gè)個(gè)殘酷的病癥，它們像地獄伸出的魔爪，摳在病人身上，扯離親人身邊。

罕見病，我們對(duì)它幾乎唯一的了解，就是其「罕見」而已。

幾年前的冰桶挑戰(zhàn)好歹讓我們了解到了霍金所患的漸凍癥，但它背后如何影響家庭，我們知之甚少。

中國(guó)有約2000萬(wàn)罕見病患者，每一個(gè)患者的不幸所產(chǎn)生的影響至少波及6-7個(gè)家人，因此有十分之一的國(guó)人，都間接受到過罕見病的影響。

許多人光確診這種疑難雜癥，可能就要花費(fèi)數(shù)十年時(shí)間。

更何況還要面臨上百萬(wàn)的醫(yī)療費(fèi)。

治還是不治？

一、曾經(jīng)美麗的家庭

1.親人的意志

莉莉在浙江出生，父母沒有進(jìn)行產(chǎn)前篩查，1歲時(shí)就被檢查出罕見病「脊髓型肌肉萎縮癥」，簡(jiǎn)稱SMA。

隨著莉莉的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元受到損害，她慢慢喪失了各種呼吸、吞咽、進(jìn)食的能力，醫(yī)生對(duì)莉莉的父親說：

「你女兒最多活到4歲，回家好好照顧吧」。

SMA是導(dǎo)致嬰兒死亡的頭號(hào)遺傳病。但莉莉的父親不愿意放棄，帶著她走遍了浙江的醫(yī)院，得到的結(jié)果是相同的。

在一次又一次醫(yī)院的奔波中，父親花光了所有積蓄，還背上了40多萬(wàn)債務(wù)。努力并沒有獲得幸運(yùn)，女兒逐漸喪失肌肉能力，脊椎開始變形。

漫長(zhǎng)的求醫(yī)過程磨損了父親的意志，只好接受了莉莉的宿命。

他咨詢醫(yī)生后，得知夫妻雙方都帶有遺傳SMA的基因，再生一個(gè)孩子的患病幾率是25%，為了以后有人照顧終老，夫妻倆決定賭一把。

結(jié)果悲劇重演，兒子小包出生1年后同樣被診斷為SMA。

更可悲的是，身為農(nóng)民的夫妻倆，生完孩子后才知道可以做產(chǎn)前基因檢測(cè)，完全有機(jī)會(huì)阻斷悲劇重演。

一對(duì)身患罕見病的子女，像在嚴(yán)刑拷打父母的道德心。

耗盡家財(cái)，子女重病，生活被黑幕籠罩，永遠(yuǎn)等不到黎明。

2.家庭的重負(fù)

小璇的媽媽是護(hù)士，這份工作讓璇媽長(zhǎng)期養(yǎng)成了對(duì)疾病的敏感。

小璇出生不到半年，肝臟逐漸腫大，伴隨著嚴(yán)重腹瀉，璇媽意識(shí)到了不尋常，帶著小璇在重慶兒童醫(yī)院做了基因檢測(cè)。

這份檢測(cè)報(bào)告被送往北京，結(jié)果顯示為——黏多糖Ⅲ型A。

看上去有些怪異的名字，代表了兒童神經(jīng)系統(tǒng)被侵犯，出現(xiàn)智力退化和行為異常，有些表現(xiàn)為不停地哭，有些則不停地笑。

但相同的是，這個(gè)病沒有任何藥能治好。

璇媽和璇爸走遍了北京、上海的醫(yī)院，得到各種不同的診療方案，其中就有骨髓移植。他們?cè)陴ざ嗵腔颊叩募覍偃豪?，看到了做移植的孩子要?jīng)歷多少痛苦，做化療，用激素，出來以后孩子都變形了，大部分孩子在過程中痛苦地結(jié)束了生命。

哪怕移植成功，生活質(zhì)量也并不會(huì)因此提高多少。

「僅僅是活著」。

家屬群里，有經(jīng)驗(yàn)的家長(zhǎng)勸璇媽和璇爸，趕緊多要一個(gè)孩子，家里必須有個(gè)健康的孩子才能維持穩(wěn)定。

孩子從確診到失去希望這條路，夫妻倆走得太難太長(zhǎng)了，感情在現(xiàn)實(shí)和重壓之下消耗殆盡，原本幸福的家庭出現(xiàn)了無(wú)法彌補(bǔ)的裂痕。

陪伴和照顧一個(gè)患病家屬，并沒有太多浪漫的想象。璇爸是個(gè)交警，職業(yè)要求經(jīng)常加班，經(jīng)常3天連續(xù)通宵加班，要有突發(fā)的交通事故，10點(diǎn)之后回家都是常事。

照顧又哭又鬧，智力退化的小璇，璇媽變得無(wú)法控制脾氣。工作有壓力，父母有壓力，照顧小璇更是感受不到親情的反饋，璇媽無(wú)法體諒別人，只是痛苦。

璇爸為了避免爭(zhēng)吵，回家越來越晚，越來越少。但他們都不能離開工作，房貸要還，請(qǐng)保姆照顧小璇的工資要付，父母輩要供養(yǎng)，長(zhǎng)期的付出和失望，讓夫妻倆感受不到家的溫暖。

離婚之前，他們對(duì)家庭最大的要求，不過是過上平凡的日子。

二、我們不了解的「罕見病」

罕見病不是對(duì)疾病罕見程度的形容，它本身就是一個(gè)專門概念。

我們對(duì)于罕見病的認(rèn)知實(shí)在太匱乏，學(xué)界甚至難以衡量它們的罕見程度。

比如法布雷病患者張升，自幼就有一些奇怪的癥狀——無(wú)汗，不耐熱，有難以忍受的灼燒和疼痛感，常年體檢發(fā)現(xiàn)蛋白尿。

哪怕成長(zhǎng)的十幾年時(shí)間里不停尋醫(yī)問診，醫(yī)生也無(wú)法診斷出是什么病。

胡亂吃了不少藥物，療效甚微。

直到28歲時(shí)，當(dāng)?shù)蒯t(yī)生推薦他到上海瑞金醫(yī)院做酶學(xué)檢測(cè)，才被確診為法布雷。

更多患者，在生命終結(jié)時(shí)都不知道殺死自己的疾病叫什么。

罕見病通常橫跨多個(gè)不同的人體系統(tǒng)，患者的癥狀也是伴隨著成長(zhǎng)過程慢慢出現(xiàn)，呈現(xiàn)慢性、耗竭性發(fā)展，不光癥狀復(fù)雜，而且病例稀少，許多不同學(xué)科的專家共同會(huì)診才能診斷。

美國(guó)每位罕見病患者需要平均7.6年經(jīng)歷8位醫(yī)生，被誤診2-3次才能確診。

罕見病背后有巨大的醫(yī)療需求未被滿足，治療罕見病的醫(yī)生比患者更少，千里難求。更別提罕見病的治療藥物，研發(fā)成本高，回報(bào)空間小，它還有一個(gè)令人心酸的別稱——「孤兒藥」。

美國(guó)的一個(gè)藥物比價(jià)網(wǎng)站在2019年發(fā)布過一份「十大昂貴藥物名單」。

藥價(jià)排名前十的無(wú)一例外全是「孤兒藥」。

其中定價(jià)最高的，就是治療上文提到的SMA（脊髓性肌萎縮癥），Zolgensma定價(jià)212萬(wàn)美元，相當(dāng)于1500萬(wàn)人民幣。

哪怕賣房治病，也得是「深圳灣一號(hào)」「湯臣一品」這種級(jí)別的房子才行。

榜單排名末尾的治療藥物也要超過400萬(wàn)人民幣。

這些病，比癌癥要絕望太多。

三、罕見病患者現(xiàn)狀

通過上文的描述，大家可以猜猜全球有多少罕見病患者：

猜猜看，再點(diǎn)擊下方空白處查看答案。

3.5 億！

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